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T-tei在童话故事中是什么病?
发布日期:2019-09-27 10:09    浏览次数:     作者:365bet真正网站    
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Xerodermapigmentosum(XP)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由DNA修复基因缺陷引起。
人口患病率从1:65,000到1:100,000。
患者的主要临床症状是皮肤对日光特别是紫外线非常敏感,暴露的皮肤有色素沉着,干燥,角质化,萎缩和致癌性。皮肤和眼部肿瘤的发生率是正常人的1000倍。
干性皮肤病(XP)在遗传上具有七个补体(从XPA到XPG)和一组变体(XPV),其中七个补体是核苷酸切除修复(切除修复)核苷酸,NER)与通路中各种蛋白质的缺陷有关。